Grundlagen der Evolutionsbiologie und Formalen Genetik

cover_tomiuk.jpg

Grundlagen der Evolutionsbiologie und Formalen Genetik

ISBN: 
978-3-662-49684-8

Das Buch stellt die wichtigsten Themenkreise aus der Evolutionsbiologie und Formalen Genetik vor. In kurz gefassten Kapiteln erklären die Autoren die Bedeutung von Selektion und Zufall für die genetische Vielfalt in Populationen. Darüber hinaus werden Methoden zur Bewertung der genetischen Identität von Individuen und Populationen beschrieben, und mit Hilfe von Familienanalysen wird die Suche nach Genen im Genom erklärt. Kapitel zur allgemeinen und formalen Genetik, Epigenetik und Statistik vermitteln das genetische Grundgerüst und machen die Gedankenwelt der naturwissenschaftlich begründeten Evolutionstheorie zugänglich. Das vermittelte Wissen ist eine notwendige Voraussetzung für das Verstehen fast aller biologischen Vorgänge.

Weiterlesen

Datei: 
AnhangGröße
PDF icon probekapitel_tomiuk.pdf1.13 MB
Datei: 
AnhangGröße
PDF icon inhaltsverzeichnis_tomiuk.pdf172.69 KB
BegriffErklärung
„bottleneck effect“Eine Population erfährt eine drastische Reduzierung ihrer Populationsgröße, was auch eine beträchtliche Verminderung der genetischen Variabilität nach sich zieht. Nur wenige Individuen erhalten die Population und die ursprüngliche genetische Variabilität wird dadurch erheblich reduziert. Nach dem Durchlaufen eines Flaschenhalses bestimmen insbesondere Zufallseffekte, aber auch Selektion den neuen Evolutionsweg einer Population („bottleneck effect“).
„compound heterozygosity“Zusammengesetzte Heterozygotie. Heterozygote Genotypen mit unterschiedlichen rezessiven Allelen.
„genome-wide association studies“ (GWAS)Mithilfe der strukturellen Charakterisierung von gesamten Genomen durch die Analyse der genetischen Variabilität an einer umfangreichen Anzahl von Loci (> SNP) erhalten wir ein typisches genetisches Muster von Individuen, mit dem wir eventuell eine statistische Beziehung zur phänotypischen Variabilität aufdecken können.
„heat-shock protein“ (Hsp)Proteine, deren Expression durch Hitze oder andere Stressfaktoren induziert wird. Diese Proteine werden nach ihrer Molekülgröße in kiloDalton (kD) beschrieben. Eines dieser Proteine ist Hsp70, das zelluläre Funktionen wie das Neufalten denaturierter Proteine oder das Entsorgen von denaturierten Proteinen übernimmt.
„human leukocyte antigene“ (HLA)Oberflächenstrukturen der weißen Blutkörperchen (Leukozyten), die von den Antikörpern des menschlichen Immunsystems erkannt werden.
Weitere Begriffe
  • Kapitel 1: In Kürze die geschichtliche Entwicklung der Evolutionsforschung (5)
  • Kapitel 2: Lebensformen - DNA: Informationsspeicher, Bauvorschrift und Gebrauchsanweisung (9)
  • Kapitel 3: Variabilität - Ohne Vielfalt keine Evolution (8)
  • Kapitel 4: Stammbaum und Erbgang (3)
  • Kapitel 5: Zufall und Selektion verändern die genetische Vielfalt (6)
  • Kapitel 6: Artkonzepte und Artbildungsprozesse (6)
  • Kapitel 7: Evolution von Artengemeinschaften (4)
  • Kapitel 8: Molekulare Evolutionsuhr (6)
  • Kapitel 9: Molekulare Anthropologie (3)
  • Kapitel 10: Kulturelle und genetische Evolution des Verhaltens (3)
  • Kapitel 11: Umwelt, Stress und Genetik (5)
  • Kapitel 12: Suche nach Genen (7)
  • Kapitel 13: Vaterschaft und genetische Identität (6)
  • Kapitel 14: Genetik von Stoffwechselkrankheiten und multifaktoriellen Erkrankungen (5)
  • Kapitel 15: Epigenetik (2)
  • Kapitel 17: Komplexe Merkmale und genetische Statistik (4)
  • Kapitel 18: Korrelation, Regression und Assoziation (3)
Zurück
Frage 1 von 85
Weiter
  • Für seine Versuche wählte Mendel die Gartenerbse. Diese Wahl gestattete es ihm, Erbregeln sogar am Beispiel von Merkmalen mit einem sehr komplexen genetischen Hintergrund wie der Blütenfarbe aufzudecken. Welche Eigenschaften der Gartenerbse waren für seine Entdeckung entscheidend?

    Lösung

    Mendel untersuchte reine Linien. Die Nachkommenschaft aus einer Kreuzung zweier Pflanzen der gleichen reinen Linie zeigten die Eigenschaften ihrer Elterngeneration. Diese Konstanz der Merkmalsausprägung über Generationen gilt auch für sehr komplexe Merkmale (s. Aufgabe 3).
  • Bereits früh stellten Züchter auch Pflanzenlinien mit sexueller Reproduktionsweise her, die in ihren Erbeigenschaften den reinen Linien von Selbstbestäubern entsprachen. Wie haben sie das gemacht?

    Lösung

    Die Züchter haben erkannt, dass wiederholte Kreuzungen zwischen verwandten Individuen zur Stabilisierung von Merkmalsausprägungen führen und dass nach einigen Generationen Linien entstehen, deren Erbeigenschaften denen von reinen Linien ähneln (> Inzucht).
  • (Nur zu beantworten, falls genetische Grundlagen vorhanden sind!) Welche genetischen Erklärungen haben wir heute für die beobachteten Spaltungsverhältnisse in Mendels Kreuzungsexperimenten?

    Lösung

    Reine Linien sind vollständig homozygot (rote dominante Blütenfarbe RR, weiße rezessive Blütenfarbe ww). Die Kreuzung von Individuen verschiedener Linien führt zu einem heterozygoten Zustand (Rw). Kreuzt man die Nachkommen (Rw), gibt es drei Genotypen (RR, Rw und ww) mit roten (RR und Rw) und weißen (ww) Blüten. Da R dominant über w ist, sind auch die Heterozygoten rot. Im Fall der Wunderblume sind die Heterozygoten rosa! Betrachtet man zwei Merkmale, dann gilt die Spaltungsregel nur dann, wenn die Gene für diese Merkmale nicht in enger Nachbarschaft auf dem Chromosom liegen.
  • Was unterscheidet hauptsächlich die Evolutionstheorien von Lamarck und Darwin?

    Lösung

    Lamarck postulierte, dass auch positive Eigenschaften, die ein Individuum während seiner Lebenszeit erworben hat, vererbt werden können. Darwin erkannte, dass Individuen einer Population sich in ihren Erbanlagen unterscheiden und die Natur die Individuen mit dem besten Reproduktionspotenzial selektioniert.
  • Identifiziere in Abb. 1.7 das zweite homologe elterliche Chromosom und versieh die Chromosomen mit den entsprechenden Nummern.

    Lösung

  • Welche Bedeutung haben Meiose und Mitose?

    Lösung

    Der mitotische Zellteilungsmechanismus erlaubt die möglichst präzise Weitergabe der Erbinformation von einer Mutterzelle auf ihre beiden Tochterzellen. Die meiotische Teilung führt zu Gameten/Keimzellen, die die Hälfte des elterlichen Kerngenoms tragen. Bei der Verschmelzung zweier Keimzellen wird die Informationsfülle der Eltern wiederhergestellt. Achtung, es sind nicht die elterlichen Genotypen, die wieder erzeugt werden!
  • Beschreibe kurz den Weg vom Gen zum Protein.

    Lösung

    Ein Strukturgen wird vom Matrizenstrang der DNA-Doppelhelix abgelesen und in ein mRNA-Molekül umgeschrieben. Nachfolgend werden DNA-Abschnitte, die keine Bedeutung für das Protein haben, ausgeschnitten. Die „reife“ mRNA wird zu einem Ribosom geführt und dort wird der genetische Code der mRNA in eine Aminosäuren-/Polypeptidkette übersetzt. Anschließend können sich mehrere, auch verschiedene Ketten zusammenlagern und das funktionelle Protein bilden. Außerdem können die Strukturen noch weiter modifiziert werden, indem Zucker oder Fettreste angelagert werden.
  • Welchen Chromosomensatz haben die meisten Arten, die sich geschlechtlich fortpflanzen, und warum?

    Lösung

    Die meisten Organismen mit geschlechtlicher Vermehrung haben einen geradzahligen (diploiden, tetraploiden) Chromosomensatz. Dadurch ist die Aufteilung des elterlichen Chromosomensatzes in haploide Gameten problemlos. Die anschließende Befruchtung einer Eizelle durch eine Samenzelle stellt wieder ein geradzahliges Kerngenom her.
  • Was besagt die Endosymbiontentheorie?

    Lösung

    Eine eukaryotische Urzelle wurde von einem Prokaryoten infiziert. Es entwickelte sich eine symbiotische Beziehung, in der jeder Teilnehmer bestimmte Aufgaben im Zellstoffwechsel übernahm. Gestützt wird die Theorie durch die vielen Ähnlichkeiten von heutigen Prokaryoten mit den eukaryotischen Zellorganellen (Mitochondrium, Chloroplast).
  • Stelle kurz mögliche Mutationen vor.

    Lösung

    Einzelbasenaustausch: Eine Base wird durch eine andere ersetzt. Insertion: Eine DNA-Sequenz wird in eine bestehende Sequenz eingefügt. Deletion: Ein Teil einer DNA-Sequenz wird ausgeschnitten. Inversion: Ein DNA-Abschnitt wird in seiner entgegengesetzten Leserichtung eingefügt. Duplikation: Ein DNA-Abschnitt wird verdoppelt. Translokation: Die Position eines DNA-Abschnitts verändert sich im Genom.
  • Was tun Polymerasen?

    Lösung

    Polymerasen sind Enzyme, die das Kopieren von DNA- und RNA-Sequenzen ermöglichen. So gibt es Polymerasen, die DNA in DNA, DNA in RNA, RNA in DNA und RNA in RNA kopieren.
  • Was macht eine Trypsin-Giemsa-Färbung sichtbar?

    Lösung

    Oberflächenstrukturen von Chromosomen werden in einem charakteristischen Muster von dunklen und hellen Banden mikroskopisch sichtbar. Die hellen Banden sind euchromatische Bereiche mit einem hohen Anteil von Cytosin bzw. Guanin und damit auch reich an Genen. Die dunklen Banden sind heterochromatische Bereiche mit einem hohen Anteil von Adenosin bzw. Thymin und weniger genetisch aktiv.
  • Was unterscheidet RNA und DNA?

    Lösung

    Die RNA ist ein Molekül aus der Verbindung von vier Basen (Adenosin, Cytosin, Guanin und Uracil), dem Zucker Ribose und Phosphaten. In der DNA finden wir Thymin anstatt der Base Uracil sowie Desoxyribose anstatt von Ribose. DNA liegt normalerweise als Doppelhelix vor, dagegen liegt RNA meist einsträngig vor.
  • Welche Unterschiede bestehen zwischen Bakterien und Eukaryoten?

    Lösung

    Eukaryoten haben einen Zellkern mit Chromosomen (Kerngenom), der von einer Zellmembran umschlossen ist.
  • Warum sollte man beim klassischen Blutgruppennachweis Serum und nicht Plasma verwenden?

    Lösung

    Plasma enthält noch Gerinnungsfaktoren und die Blutgerinnung überdeckt die Aktivität von Antikörpern.
  • Welche Vorteile und Nachteile haben Mikrosatelliten und SNP bei der Genotypisierung von Individuen?

    Lösung

    Mikrosatelliten haben viele Allele und schon mit einer kleinen Anzahl können Verwandtschaftsverhältnisse geklärt werden. Die relativ kleine Anzahl von untersuchten Loci schränkt Aussagen zur genomischen Heterogenität von Individuen, aber auch zur Variabilität von Populationen ein. Die große Anzahl von simultan untersuchten SNP gleicht den geringen Informationsgehalt einzelner Loci aus und erlaubt die engmaschige Charakterisierung eines Genoms zum Auffinden von Genen.
  • Wann spricht man von Markerloci?

    Lösung

    Der DNA-Abschnitt im Genom und die Funktion von Markerloci sind bekannt. Markerloci sind polymorph, um Individuen, aber auch DNA-Abschnitte und deren Umgebung zu charakterisieren.
  • Was müssen wir bedenken, wenn wir von unterschiedlichen Aminosäureketten, die von einem Genort codiert werden, auf die zugehörigen DNA-Strukturen schließen wollen?

    Lösung

    Aufgrund der Degeneration des genetischen Codes gibt es für einige Aminosäuren mehrere Tripletts. Es kann somit kein eindeutiger Rückschluss von der Aminosäuresequenz eines Polypeptids auf die DNA-Sequenz gezogen werden. Darüber hinaus lässt eine mögliche Prozessierung der mRNA keinen Rückschluss auf das vollständige Gen zu.
  • Was verbirgt sich hinter dem Begriff des versteckten Polymorphismus?

    Lösung

    Dieser Begriff wurde bei der Beschreibung genetischer Variabilität mithilfe von Proteinen geprägt. Die Degeneration des genetischen Codes und posttranslationale Veränderungen überdecken die tatsächliche Variabilität des Genorts auf Proteinebene. Die Variabilität, die wir anhand von Proteinvarianten beschreiben, spiegelt nur eingeschränkt die Variation auf DNA-Ebene wider.
  • In welche beiden Gruppen können phänotypische Merkmale eingeteilt werden?

    Lösung

    Qualitative und quantitative Merkmale.
  • Gib ein paar Beispiele für selektiv neutrale Merkmale und solche, die der Selektion unterliegen.

    Lösung

    Auf viele SNP und Mikrosatelliten außerhalb von Genregionen wirkt keine Selektion. Hämoglobinvarianten haben eine selektive Bedeutung in malariaendemischen Regionen der Erde. Viele Enzymmangelvarianten führen zu Stoffwechselstörungen.
  • Welche Kombinationsregel erklärt die Varianten eines Enzyms, das von einem heterozygoten Locus eines diploiden Organismus codiert wird. Was erwarten wir, wenn beide elterlichen Gene sehr unterschiedliche Aktivitäten haben?

    Lösung

    Im Fall eines monomeren Proteins wird überwiegend nur eine Aminosäurekette synthetisiert und im Extremfall sehen wir im Nachweisverfahren nur ein Signal. Es wird ein homozygoter Genotyp vorgetäuscht! Im Fall polymerer Proteine, bei denen die elterlichen Genprodukte (Aminosäureketten) zufällig kombinieren, finden wir keine symmetrische Verteilung der Proteinvarianten. Das Kombinationsprodukt des aktiven Gens wird überbetont.
  • Was ist ein Überträger?

    Lösung

    Überträger tragen die genetische Veranlagung für eine bestimmte Merkmalsausprägung, obwohl diese bei ihnen nicht ausgebildet wird (dominant-rezessiv). An ihre Nachkommenschaft können sie diese Gene nur mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % weitergeben.
  • Erkläre die Begriffe „rezessiv“, „dominant“ und „kodominant“ anhand der Hauptblutgruppensystems AB0.

    Lösung

    Die Blutgruppen A und B sind dominant über die Blutgruppe 0, bzw. 0 verhält sich rezessiv zu A und B. Die Blutgruppenbestimmung bei heterozygoten Personen, A0 und B0, deckt nur die beiden dominanten Eigenschaften A und B auf. A und B sind kodominant, wir können mit unserer Nachweismethode beim heterozygoten AB beide Genprodukte erfassen. Verfeinern wir unsere Nachweistechnik, dann können wir die Blutgruppen A1 und A2 unterscheiden. A1 ist dominant über A2 und 0. A2 ist rezessiv zu A1, aber dominant über 0 und kodominant zu B.
  • Beschreibe die Bedeutung von Penetranz und variabler Expression.

    Lösung

    Siehe Glossar von Kapitel 4.
  • Wir haben einen sexuell reproduzierenden Organismus mit den Gonosomen X und Y (XX weiblich und XY männlich). Betrachten wir einen Locus mit den kodominanten Allelen A und B, der auf dem Geschlechtschromosom X liegt. Welche Genotyphäufigkeiten sind in einer Population zu erwarten, wenn die allelische Vielfalt des Locus keiner Selektion unterliegt?

    Lösung

    Zunächst ermitteln wir die Allelhäufigkeiten anhand der weiblichen und männlichenGenotyphäufigkeiten; Männchen haben nur ein Allel. Die Genotyphäufigkeiten des weiblichen Geschlechts folgen der Hardy-Weinberg-Verteilung, die aus den Allelhäufigkeiten berechnet werden kann. Für die hemizygoten (> G) Männchen gilt, dass die Häufigkeiten der A-Y- und B-Y-Individuen den Allelhäufigkeiten der Population entsprechen.
  • Wir charakterisieren Individuen einer Art anhand von vielen selektionsneutralen Loci. Der geschätzte Heterozygotiegrad ist 0,08 und die Mutationsrate liegt bei 10^–6. Mit wie vielen reproduzierenden Individuen kann das Ergebnis erklärt werden?

    Lösung

    Mit > Gl. 5.10 haben wir einen Zusammenhang zwischen Heterozygotiegrad, Populationsgröße und Mutationsrate. Verwenden wir diese Formel, dann müssen wir sicher sein, dass die untersuchten Loci keiner Selektion unterliegen. Wir schließen aus dem beobachteten Heterozygotiegrad, dass die Population eine Million reproduzierende Individuen umfasst.
  • Wir schließen Mutationsereignisse aus. Wie lange dauert es, dass sich der mittlere Heterozygotiegrad einer Drosophila-Zuchtpopulation mit 100 Eltertieren pro Generation von anfänglich 20 auf 5 % verringert?

    Lösung

    Folgen wir > Gl. 5.6: Nach etwa 277 Generationen ist der Heterozygotiegrad von 20 % auf 5 % gesunken.
  • Wie sieht die Genotypverteilung einer Population aus, in der Inzucht ein sehr häufiges Ereignis ist?

    Lösung

    An Loci, die genetische Variabilität zeigen und keiner Selektion unterliegen, beobachten wir mehr Homozygote als unter Hardy-Weinberg-Bedingungen erwartet werden.
  • Warum verbinden wir sexuelle Reproduktion stets mit Diploidie?

    Lösung

    Die Meiose ist der Mechanismus bei sexueller Reproduktion, der garantiert, dass die Nachkommen, bis auf Mutationen, denselben genetischen Informationsumfang wie ihre Eltern besitzen. Hieraus folgt, dass jeder Elternteil nur die Hälfte seiner genetischen Information weitergeben darf. Diese Erklärung trifft nur für das Kerngenom zu! Den Zustand des Kerngenoms der elterlichen Körperzellen bezeichnen wir als diploid, jeweils die Hälfte der genetischen Information kommt wiederum von einem Großelter. Die elterlichen Gameten sind haploid und enthalten nur die Hälfte der Information von Körperzellen. Die Vereinigung der Gameten zweier Eltern (Eizelle und Samenzellen) führt zur Zygote, die dann die gleiche Informationsfülle wie die elterlichen Zellen trägt.
  • Weshalb schließt die Hardy-Weinberg-Regel jeden Evolutionsprozess aus?

    Lösung

    Es gibt keine Veränderungen durch Mutation, Selektion oder Zufall. Ohne Veränderungen durch Katastrophen ist die genetische Struktur einer Population für alle Generationen eingefroren.
  • Welches Artkonzept ist für den Anthropologen wichtig und warum?

    Lösung

    Das typologische Artkonzept, da in den meisten Fällen eine genetische Untersuchung nicht möglich ist und nur morphologische Merkmale zur Verfügung stehen.
  • Welche zwei Modellvorstellungen für die Entstehung allelischer Variabilität finden heute Anwendung bei der Analyse der genetischen Ähnlichkeit von Populationen und was unterscheidet diese?

    Lösung

    Das „Infinite-Allel-Modell“ nimmt an, dass jede neue Mutation von den vorausgegangenen Mutationen an einem Genort unterscheidbar ist. Das „schrittweise Mutationsmodell“ beschreibt Veränderungen eines Allels durch Vor- und Rückwärtsmutationen. Vorwärtsmutationen erzeugen einen neuen allelischen Zustand, während Rückwärtsmutationen zu einem vorherigen Zustand des Allels führen (z. B. Mikrosatellitenvariation, Einzelbasenaustausche).
  • Was muss beim Vergleich von DNASequenzen beachtet werden?

    Lösung

    Die Folgen der Basenveränderung. So können Veränderungen in einem codierenden DNA-Abschnitt zu einem Genprodukt mit veränderten Eigenschaften und in manchen Fällen auch zum Verlust der Genfunktion führen. Veränderungen in DNA-Abschnitten, die regulative Aufgaben haben, können die Genfunktion/-aktivität verändern. Für jeden DNA-Abschnitt gilt, dass wir zwischen Transitionen und Transversionen unterscheiden müssen.
  • Welches sind die klassischen Artbildungskonzepte, und was unterscheidet sie?

    Lösung

    Geografische Isolation führt über lange Evolutionszeiträume zu neuen Arten (allopatrische Artbildung). Lokale Anpassung von Populationen und ein verminderter Genfluss (Migration) führten zu eigenständigen Arten, die auch nach dem Verschwinden der Migrationsbarriere weitgehend getrennt bleiben (parapatrische Artbildung). Innerhalb des Verbreitungsgebiets einer Art entsteht aus einer Teilpopulation eine neue Art (sympatrische Artbildung).
  • Was für Arten haben das beste Potenzial, ein neues Habitat zu besiedeln und warum?

    Lösung

    Arten mit asexueller Reproduktion haben das beste Potenzial, ein neues Habitat zu besiedeln. Ein Individuum genügt, um eine neue Population zu gründen.
  • Welche Merkmale muss ein Taxonom im Auge behalten, wenn er anhand von morphologischen Merkmalen Rückschlüsse auf die Verwandtschaft von Arten machen will?

    Lösung

    Es müssen Merkmale betrachtet werden, deren Ähnlichkeit einen gemeinsamen evolutionären Ursprung haben. Merkmale, die keine gemeinsame genetische Basis und sich nur aufgrund eines ähnlichen Selektionsdrucks in verschiedene Arten entwickelt haben, müssen ausgeschlossen werden (konvergente Evolution).
  • Feigenwespen können auch von parasitierenden Nematoden befallen sein. Welcher Infektionsweg liegt vor, wenn mehrere Wespenweibchen zur Eiablage in eine Feige eindringen und dabei Nematoden einschleppen? Welcher Infektionsweg liegt vor, wenn nur ein Wespenweibchen in eine Feige eindringt?

    Lösung

    Befinden sich mehrere Feigenwespenweibchen in einer Feige, dann sind die eingeschleppten Nematoden weitestgehend unverwandt und ihre Nachkommenschaft parasitiert den Nachwuchs der Feigenwespen mehr oder weniger zufällig. Es liegt ein horizontaler Infektionsweg vor. Legt nur ein von Nematoden parasitiertes Feigenwespenweibchen seine Eier in einer Feige ab, dann wird seine Nachkommenschaft von den „gleichen“ (verwandten) Nematoden befallen. Es liegt ein vertikaler Infektionsweg vor.
  • Die Individuen einer Population sind entweder K-Strategen oder r-Strategen. In ihrem Verbreitungsgebiet verfügt die Gemeinschaft nur über begrenzte Ressourcen (Tragfähigkeit), die ihre Individuen nutzen können. Die K-Strategen haben eine geringere Wachstumsrate, doch ein besseres Nutzungspotenzial ihrer Umwelt als die r-Strategen. Beide Strategen passen ihr Wachstum an die Ressourcenverfügbarkeit an. Die Gesamtzahl der Individuen kann die maximale Tragfähigkeit nicht überschreiten. Welche Zusammensetzung wird die Population nach einiger Zeit annehmen?

    Lösung

    Der r-Stratege wird zunächst, bis zu seiner maximalen Dichte, den Wettlauf um die Ressourcen gewinnen, danach wird der K-Stratege aufholen und den Konkurrenten verdrängen.
  • Erkläre kurz den Unterschied zwischen Koevolution und sequenzieller Evolution.

    Lösung

    Koevolution ist das Wechselspiel zwischen Arten. Genetische Veränderungen in der einen Art ziehen Veränderungen in der anderen Art nach sich. Sequenzielle Evolution beschreibt den Anpassungsprozess einer Art als Folge von Veränderungen in einer anderen Art, ohne dass dabei ein Rückkopplungseffekt ausgelöst wird.
  • Bei welchen Artengemeinschaften bietet die Red-Queen-Hypothese eine gute Erklärung?

    Lösung

    Insbesondere lassen sich Wirt-Parasit-Verhältnisse mit der Red-Queen-Hypothese erklären. Ein Wirtsorganismus muss stets neue Abwehrmechanismen gegen seine Parasiten entwickeln, um bestehen zu können. Parasiten müssen dagegen diese Resistenzbarriere immer wieder aufs Neue überwinden.
  • Lassen phänotypische oder morphologische Unterschiede zwischen Arten sicher auf den Evolutionszeitraum schließen, den diese Arten trennen?

    Lösung

    Die kurze Antwort ist „Nein“. Phänotypische oder morphologische Merkmale lassen wohl eine Bewertung der Ähnlichkeit von Arten zu, doch geben sie keine Informationen zum Evolutionszeitraum, den die unterschiedlichen Merkmale zu ihrer Entwicklung benötigt haben.
  • Was müssen wir bedenken, wenn wir Aminosäuresequenzen zur phylogenetischen Analyse heranziehen?

    Lösung

    Aminosäuresequenzen haben eine Funktion und ihre Gene können Selektion unterliegen. Dies kann die Schätzung von Evolutionszeiträumen erschweren.
  • Wann können wir die Variation von Proteinloci nutzen, um die genetische Ähnlichkeit von Arten und die zugehörigen Evolutionszeiten zu schätzen?

    Lösung

    Vor unseren Untersuchungen müssen wir abklären, ob die Variabilität der Loci selektiv neutral ist.
  • Aus welchem Grund benötigen wir eine Outgroup-Spezies für die Schätzung der genetischen Distanz zwischen verwandten Arten?

    Lösung

    Die Information, wann eine weit verwandte Art (Outgroup-Spezies) die gemeinsame Stammlinie verlassen hat, können wir nutzen, um die molekulare Uhr zu kalibrieren.
  • Welche Informationen können wir verwenden, um die molekulare Uhr zu kalibrieren?

    Lösung

    Geologische Daten können uns darüber informieren, wann heute verwandte Arten isoliert worden sind. Aber auch Datierungen von paläontologischen Funden können in die Kalibrierung der molekularen Uhr eingehen.
  • Was unterscheidet Untersuchungen von eng und sehr weit verwandten Arten, mit denen wir die genetische Ähnlichkeit der Arten feststellen wollen?

    Lösung

    Um die Verwandtschaft von eng verwandten Arten aufzuklären, müssen wir oftmals wesentlich mehr genetische Information sammeln als bei Untersuchungen von weit verwandten Arten. Sind Arten allerdings nur sehr weitläufig miteinander verwandt, wird die genetische Ähnlichkeit sehr klein und die Merkmalssysteme bieten möglicherweise wegen einer fehlenden Übereinstimmung keine Vergleichsmöglichkeit mehr.
  • Warum konzentrierte man sich bei den ersten Untersuchungen von alter DNA (aDNA, „ancient DNA“) auf das mitochondriale Genom?

    Lösung

    Mitochondrien finden sich in einer Vielzahl der Körperzellen. Ihre Anzahl kann in den einzelnen Geweben stark variieren, doch besitzen Knochenmarkszellen eine große Anzahl. Alle Mitochondrien eines Individuums sind bis auf Mutationen identisch. Gelingt daher die Anreicherung der Mitochondrien aus altem Gewebe, dann können „viele“ identische DNA-Abschnitte isoliert werden und mithilfe der PCR vervielfältigt werden. Eine Sequenzanalyse der DNA konnte früher erst bei einer ausreichenden DNA-Konzentration durchgeführt werden. Anders als bei Mitochondrien haben wir in jeder Zelle nur ein Kerngenom!
  • Was kann die Unterschiede zwischen den Schätzungen der Ursprungszeiten von Adam und Eva erklären?

    Lösung

    Mutationsraten von DNA-Abschnitten des Mitochondriums und des Y-Chromosoms unterscheiden sich. Insbesondere für kleine Evolutionszeiträume reagiert die molekulare Uhr sehr sensibel. Dies mögen die enormen 95 %-Vertrauensintervalle belegen.
  • Nenne die Kontaminationsquellen für alte DNA, die bei PCR-gestützten Verfahren zu falschen genetischen Ähnlichkeiten führen können.

    Lösung

    Verunreinigung der Proben mit DNA von heute lebenden verwandten Arten.
  • Was unterscheidet ein haplodiploides System der Geschlechtsbestimmung von einem geschlechtsbestimmenden Mechanismus, bei dem die Kombination XX von Geschlechtschromosomen zu Weibchen und nur ein X-Chromosom (X0) zu Männchen führt?

    Lösung

    Bei der Haplodiploidie führt die Halbierung des vollständigen Chromosomensatzes zum männlichen Geschlecht. Im anderen Fall bestimmt allein die Kombination oder Anzahl von Geschlechtschromosomen das Geschlecht.
  • Erkläre den Unterschied von Heterozygotie und genomischer Heterogenität.

    Lösung

    Heterozygotie beschreibt den Genotyp eines Locus von polyploiden Arten. Finden wir verschiedene Allele an einem Locus auf verschiedenen homologen Chromosomen, dann sprechen wir von Heterozygotie. Den alternativen Zustand bezeichnen wir als homozygot. Genomische Heterogenität betrachtet die allelische Variation an allen Loci eines Genoms.
  • Die Fitness eines Individuums beruht auf dessen Reproduktionsfähigkeit bzw. der Fähigkeit, die eigenen Gene in der Folgegeneration erfolgreich zu etablieren. Wie erklärt sich die Opferbereitschaft bis hin zur Selbstaufgabe von einzelnen Individuen in einer Gruppe?

    Lösung

    Sind die Gruppenmitglieder miteinander verwandt, dann tragen Individuen Gene, die aufgrund ihrer gemeinsamen Herkunft und entsprechend ihrem Verwandtschaftsgrad gleich sind. Folgen wir nun einem etwas weiteren Fitnesskonzept, dann ist auch ein nichtreproduzierendes Individuum evolutionär erfolgreich, wenn seine Verwandten nur genügend gemeinsame Gene in die nächste Generation weitergeben. Der Verwandtschaftsgrad bestimmt Nutzen und Kosten für die Schutzaktionen eines Individuums.
  • Erkläre, warum Fliegen, die unter fluktuierenden Temperaturen aufwachsen, oft bei gleichen durchschnittlichen Temperaturen eine höhere Hitzetoleranz aufweisen als Fliegen, die unter konstanten Temperaturen aufwachsen.

    Lösung

    Fliegen, die unter fluktuierenden Temperaturen aufgewachsen sind, haben höhere Temperaturen erfahren und damit auch einen gewissen Grad an Akklimatisierung; dies lässt erwarten, dass sie als Adulte besser hohe Temperaturen ertragen können.
  • Diskutiere mögliche Gründe dafür, warum Szenario VF in Abb. 11.7 weniger stressvoll ist als Szenario ZF, obwohl VF immer höhere und tiefere Extremwerte zeigt.

    Lösung

    Man kann annehmen, dass die regelmäßigen Temperaturschwankungen für Organismen weniger stressvoll als die nicht vorhersagbaren fluktuierenden Temperaturen sind, da es wahrscheinlich Energie kostet, die jeweilige Umwelt zu kategorisieren und sich darauf einzustellen.
  • Erkläre, warum es wichtig ist, viele unabhängige geographische Stichproben zu bearbeiten, wenn man Temperaturanpassungen entlang von Breitengradgradienten untersuchen will?

    Lösung

    Lokale Variation im Mikroklima ist schwer mit meteorologischen Daten zu erfassen, und es ist damit nicht zu erwarten, dass die Merkmalsvariation präzise mit dem Breitengrad korreliert.
  • Wie entscheidet man, welches Entwicklungsstadium eines Organismus für die Untersuchung von Hitzetoleranz am geeignetsten ist?

    Lösung

    Man versucht experimentell das Lebensstadium zu identifizieren, in dem die Mortalität am höchsten ist.
  • Was unterscheidet die Anpassung durch phänotypische Plastizität von evolutionärer Anpassung?

    Lösung

    Phänotypische Plastizität ist ein direkter Respons eines Organismus auf eine gegebene Umwelt, der nicht vererbbar ist. Evolutionäre Anpassungen hingegen erfordern normalerweise mehrere Generationen und reflektieren Änderungen in Allelhäufigkeiten.
  • Warum ist die Rekombinationsrate maximal 0,5?

    Lösung

    Die Rekombinationsrate gibt die Austauschhäufigkeit und Neuverknüpfung von Chromosomenabschnitten zwischen zwei Loci von homologen elterlichen Chromosomen an. Wir nehmen zwei Loci A und B mit jeweils zwei Allelen A1, A2 sowie B1, B2 an. Auf einem Chromosom finden wir die Allele A1 und B1 und auf dem anderen Chromosom seien die Allel A2 und B2. Werden die Allele beider Loci unabhängig voneinander vererbt, dann können wir vier Allelkombinationen beobachten (A1 mit B1, A1 mit B2, A2 mit B1 und A2 mit B2). Die fettgedruckten Kombinationen entsprechen unseren Allelkombinationen auf den beiden homologen elterlichen Chromosomen (Nichtrekombinante), die beiden anderen Kombinationen können bei Kopplung nur durch Rekombination auftreten (Rekombinante). Somit ist die maximale Rekombinationsrate gleich 0,5.
  • Warum kann eine Familie mit drei Generationen für eine Kopplungsanalyse informativer sein als eine Familie mit nur zwei Generationen?

    Lösung

    In Familien mit drei Generationen kann die Kopplungsphase aus der Großeltern- und Elterngeneration ermittelt werden und danach der Anteil von Rekombinanten und Nichtrekombinanten in der Enkelgeneration verglichen und getestet werden.
  • Was sind mögliche Vorteile einer Fall-Kontroll-Studie beim Suchen nach Genen (im Vergleich zur Familienuntersuchung)?

    Lösung

    Es kann ebenfalls nach Genen von multifaktoriellen Merkmalen gesucht werden. Mit etwas Glück kann man Markerloci in nächster Nähe von Genorten der Auffälligkeit entdecken – und dies mit einem wesentlich geringeren Untersuchungsaufwand wie im Fall von Familienuntersuchungen.
  • Wann ist eine Fall-Kontroll-Studie kaum noch möglich?

    Lösung

    a) Sind viele Generationen seit dem Founderereignis vergangen, dann haben Mutation und Rekombination die spezifische allelische Struktur in der Nachbarschaft des Genorts der Auffälligkeit aufgelöst. b) Mehrere Founderereignisse, die unabhängig voneinander das Auffälligkeitsgen in die Population getragen haben, lassen eine Fall-Kontroll-Studie in den meisten Fällen scheitern, weil die Auffälligkeitsgene verschiedener Personen eine unterschiedliche allelische Nachbarschaft haben können. c) Denselben Effekt, eine verschiedenartige Umgebung des Auffälligkeitsgens, erwarten wir, wenn wiederkehrende Mutationsereignisse zur selben Auffälligkeit führen. d) Wenn Mutationen an verschiedenen Genorten zur gleichen phänotypischen Auffälligkeit führen, d. h. hat der gleiche Phänotyp unterschiedliche genetische Ursachen, dann führt unsere Suche mit Markerloci nicht zum Ziel.
  • Schlag ein Verfahren vor, mit dem die Genorte eines polygenen Merkmals gesucht werden können.

    Lösung

    Mit einer Fall-Kontroll-Studie können wir auch polygene Merkmale studieren. Bei mehreren beteiligten Loci müssen wir den Beitrag diese Genorte bei der Merkmalsausprägung beachten („major“ und „minor genes“).
  • Welche Voraussetzungen sollten bei einer Kopplungsanalyse mit Familien gegeben sein?

    Lösung

    Dominanter Erbgang, mindestens zwei Generationen mit beiden Elternteilen und zwei Nachkommen. In jeder Generation sollten auffällige und nichtauffällige Individuen vorkommen.
  • Was sind Markerloci und wie viele Markerloci sind mindestens notwendig, um eine Kandidatenregion zu erfassen?

    Lösung

    Für eine Kopplungsanalyse müssen Markerloci polymorph und ihre Position im Genom bekannt sein. Es sind mindestens zwei Loci notwendig, die einen plausiblen Chromosomenabschnitt begrenzen. Beide Loci sollten bei betroffenen Personen im Kopplungsungleichgewicht sein.
  • Selbst wenn alle Voraussetzungen für die genetischen Untersuchungen gegeben sind, in welchem Fall führt ein Vaterschaftsgutachten selten zum Erfolg?

    Lösung

    Im Fall von eineiigen Zwillingen wird es uns schwerfallen, genügend Mutationsereignisse aufzudecken, um die beiden Personen unterscheiden zu können.
  • Genügt bei einem Vaterschaftsgutachten allein ein genetischer Beweis?

    Lösung

    Nein! Hat die Person ein wasserdichtes Alibi, dann nützt jede genetische Beweisführung nichts.
  • Ist es für den Nachweis oder das Widerlegen der Vaterschaft eines Mannes hilfreich, wenn das Kind eine seltene Genotypkonstellation trägt? (Begründung!)

    Lösung

    Stammt das seltene Allel des Kindes eindeutig vom Vater, dann können viele Kandidaten von der Vaterschaft ausgeschlossen werden. Im Fall der Vaterschaft vergrößert sich der Vaterschaftsindex beträchtlich.
  • Wie viele Mikrosatellitenloci werden heute für eine Vaterschaftsanalyse herangezogen und wie begründet sich diese Zahl?

    Lösung

    Etwa zehn Mikrosatelliten werden in der Routine getestet. In den meisten Fällen wird bei potenziellen Vätern eine Wahrscheinlichkeit der Vaterschaft von über 99 % erreicht.
  • Wir wollen die Verwandtschaft mit einer mütterlichen Urahnin herleiten, können aber nur auf die heute lebenden Personen zurückgreifen. Welches Markersystem wählen wir? (Begründung!)

    Lösung

    Wir wählen mitochondriale Gene, da diese ausschließlich von der Mutter vererbt werden. Entsprechend wie bei Y-Chromosomen können weibliche Abstammungslinien in die Vergangenheit zurückverfolgt werden, wenn die weibliche Generationenfolge gewahrt blieb.
  • Wir finden an einem Locus einen Ausschluss der Mutterschaft. Wie kann dies erklärt werden, und was muss getan werden?

    Lösung

    Wir dürfen unsere Schlussfolgerungen nicht aus der Untersuchung eines Locus ziehen. Unsere Aussagen müssen immer mit mehreren Loci belegt werden und nur ein Ausschluss eines einzelnen von vielen Loci wird akzeptiert. So weist auch ein Mutterschaftsausschluss nicht zwingend auf eine Vertauschung des Kindes hin. Nullvarianten, die sowohl bei Proteinen wie bei Mikrosatelliten und SNP, wenn auch selten, beobachtet werden können (Abb. unten), erklären die vermeintlichen Ausschlüsse. Natürlich gelten die obigen Ausführungen auch für einzelne Ausschlüsse von Männern. Schematische Darstellung eines durch die Nachweistechnik vorgetäuschten Mutterschaftsausschlusses. Die Mutter ist phänotypisch A; der Vater ist heterozygot BC, und das Kind zeigt den Phänotyp B (väterliches Merkmal). Die Mutter trägt eine Nullvariante 0, die nicht durch unser Nachweisverfahren aufgedeckt wird. Mit den folgenden Genotypen löst sich der Widerspruch auf: Die Mutter hat den Genotyp A0, der Vater BC und das Kind trägt die mütterliche Nullvariante 0 sowie das väterliche Allel B.
  • Warum gleichen Stammbäume für seltene rezessive Erkrankungen denen mit einer dominanten Neumutation?

    Lösung

    Die Wahrscheinlichkeit, dass Individuen für seltene Allele homozygot sind, ist sehr klein. So sind heterozygote Individuen normalerweise Träger der seltenen Allele. Rezessive Allele werden bei heterozygoten Trägern nicht phänotypisch ausgeprägt und in einem Stammbaum sehen wir daher keine auffälligen Personen. Nur wenn ein Individuum homozygot für das rezessive Allel ist, können wir den seltenen vom häufigen Phänotyp unterscheiden. In einer Familie hat also ein Vorfahre das seltene rezessive Gen getragen und zufällig an seine Nachkommenschaft weitergegeben. Treffen sich nun zwei heterozygote Familienangehörige, dann können sich bei ihren Nachkommen die rezessiven elterlichen Allele treffen (25 % Risiko).
  • Beschreibe die Funktion und Eigenschaften von Enzymen.

    Lösung

    In den meisten Fällen sind Enzyme Proteine. Sie bestimmen den Stoffwechsel, dadurch dass sie Stoffe (Substrate) zu einem neuen Produkt verändern. Durch das Absenken der für die Reaktion notwendigen Energie ermöglichen oder begünstigen sie Stoffwechselreaktionen, ohne dass sie selbst Änderungen erfahren.
  • Was sind Allozyme und Isozyme; und was unterscheidet sie?

    Lösung

    Zeigt ein Enzymlocus eine allelische Variation, die zu verschiedenen Formen des Enzyms mit gleicher Funktion führt, dann sprechen wir von Allozymen. Besitzen Enzyme, die von verschiedenen Loci codiert werden, die gleiche Stoffwechselfunktion, dann nennen wir diese Isozyme.
  • Die kongenitale Hypothyreose (Schilddrüsenfehlfunktion) wird im Durchschnitt bei einem von 3824 Neugeborenen gefunden. Heute wissen wir, dass eine rezessive Mutation zu diesem Stoffwechseldefekt führt. Schätze die Häufigkeit der Defektvariante in der Bevölkerung.

    Lösung

    Nehmen wir eine Hardy-Weinberg-Verteilung der Genotypen für den Locus an. Der Phänotyp des rezessiv homozygoten Genotyps wird mit der Häufigkeit 1/3824 beobachtet. Somit kommt das Kongenitale-Hypothyreose-Gen mit einer Häufigkeit von in der Bevölkerung vor. Immerhin 3,2 % der Bevölkerung sind heterozygot und damit Überträger des Gens.
  • In Regionen, in denen Malaria häufig verbreitet ist, finden wir höhere Häufigkeiten einer Mangelvariante des Enzyms Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase als in Europa. Welcher Selektionsmechanismus könnte die geografischen Unterschiede erklären?

    Lösung

    Ebenso wie bei der Sichelzellanämie verleiht die Mangelvariante des Enzyms Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase einem heterozygoten Träger (Mangelvariante und normale Variante) einen gewissen Schutz gegen Malaria, während die Homozygoten entweder vermehrt unter der Malaria oder unter den Folgen der enzymatischen Fehlfunktion leiden. Es handelt sich um das Selektionsmodell mit einem Heterozygotenvorteil. In Europa besteht der Selektionsdruck von Seiten der Malaria nicht und der Heterozygotenvorteil kann nicht zum Tragen kommen – der Nachteil der Homozygoten mit Mangelvarianten erklärt die Situation in Europa.
  • Gib einige Beispiele, die für oder gegen epigenetische Prozesse sprechen.

    Lösung

    Bei vielen Erkrankungen des Menschen ist es schwer, persönliches Fehlverhalten von genetisch bedingten Störungen zu unterscheiden. Zum Beispiel ist es bei Adipositas und Diabetes Typ 2 schwer, die verschiedenen Krankheitsauslöser zu erkennen. Wie bei rheumatischen Erkrankungen liegt hier auch die Vermutung nahe, dass einige Formen der Erkrankungen durch das An- oder Abschalten von Genen hervorgerufen werden. Dagegen lassen sich Zelldifferenzierung während der Embryonalentwicklung und verschiedene Blattlausmorphe am besten durch epigenetische Prozesse erklären.
  • Warum ist es so schwer, die Erblichkeit von epigenetischen Prozessen nachzuweisen? Gibt es klare Grenzen zwischen Genregulation und Epigenetik?

    Lösung

    Siehe zuvor die Beispiele für Erkrankungen des Menschen. Adipositas könnte auch Folge einer genetisch veranlagten Stoffwechselstörung sein. In diesem Fall müssen Gene nicht zwingend an- oder abgeschaltet werden. Verschiedene Allele eines Genorts können zu einer unterschiedlichen Effizienz von Stoffwechselfunktionen (Genregulation und Genexpression) führen.
  • Welche Möglichkeiten bieten Klone und identische Zwillinge, die verschiedenen Anteile der genetischen Variabilität eines Merkmals zu schätzen?

    Lösung

    Theoretisch sind Individuen von Klonen und eineiigen Zwillingen genetisch vollkommen identisch. Es gibt keine Unterschiede in der Genstruktur und den Funktionen sowie Interaktionen von Genen. Aus diesem Grund können wir die verschiedenen genetischen Varianzanteile nicht bestimmen und nur zwischen der genetischen und umweltbedingten Komponente unterscheiden. Leben genetisch identische Individuen in verschiedenen Umwelten, dann können sich diese Unterschiede phänotypisch bemerkbar machen und umweltbedingten Einflüssen zugeordnet werden.
  • Warum ist die Normalverteilung für die genetische Analyse eines quantitativen Merkmals so wichtig?

    Lösung

    Zur statistischen Analyse von quantitativen Merkmalen wird in vielen Fällen eine Normalverteilung vorausgesetzt, um die Varianzanteile zu schätzen.
  • Welche Bedeutung hat der additive Varianzanteil eines Merkmals?

    Lösung

    Die additive Varianz in Relation zur gesamten phänotypischen Varianz gibt den relativen Anteil der Erblichkeit eines Merkmals, der dem Züchter erlaubt, seinen möglichen Zuchterfolg auf ein Merkmal abzuschätzen. Die additive Varianz erklärt sich durch die summierende Wirkung der am Merkmal beteiligten Gene und bildet die einfachste Basis für einen Selektionsprozess. Der Verwandtschaftsgrad bestimmt die Möglichkeiten, bestimmte genetische Varianzanteile zu erfassen. So können wir beim Vergleich eines Elternteils mit Nachkommen den additiven Varianzanteil schätzen – er beträgt 50 % der phänotypischen Varianz. Der Vergleich von identischen Zwillingen lässt diese Schätzung nicht zu.
  • Welche Bedeutung hat der Verwandtschaftsgrad bei der Ermittlung von Varianzanteilen verwandter Individuen?

    Lösung

    Der Verwandtschaftsgrad spiegelt sich auch im additiven Varianzanteil wider. Vergleiche Tab. 16.1:
  • Begründe, warum man den eingezeichneten linearen Korrelationen in den beiden Abbildungen nicht trauen darf, obwohl die Korrelationskoeffizienten (r > 0,85) einen signifikanten Einfluss der unabhängigen Variablen x auf die abhängige Größe y versprechen.

    Lösung

    Aufgrund einer Stichprobe schließen wir auf die Allelfrequenzen in einer Population. Mit dieser Schätzung ist auch immer ein gewisser Fehler verbunden. Nur die Allelfrequenzen, die wir in der Stichprobe vorliegen haben, gelten exakt für die Stichprobe!
  • Mithilfe einer Stichprobe werden die Allelfrequenzen einer Population ermittelt. Warum spricht man vom Schätzen der Allelfrequenz und nicht vom Berechnen?

    Lösung

    Die Messwerte, Tupel, sind nicht über den gesamten Messbereich verteilt, sondern bilden zwei entfernte Cluster. Sie entsprechen damit einer Zwei-Punkte-Schätzung, aus der sich trivialerweise ein Korrelationskoeffizient nahe eins oder im Extremfall ein Koeffizient von eins ergibt. Die berechneten Zahlen haben keine Bedeutung. Die Beziehungen zwischen den abhängigen und unabhängigen Variablen in den beiden getrennten Punktwolken können eigenen Abhängigkeiten folgen.
  • Begründe, warum es nicht zulässig ist, den x^2-Test mit relativen Zahlen durchzuführen.

    Lösung

    Wir nehmen an, dass die Gesamtstichprobe n Beobachtungen umfasst. Teilen wir unsere Beobachtungs- und Erwartungswerte mit n, dann erhalten wir mit den relativen Anteilen: Der eigentliche x^2-Wert wird mit dem Teiler Stichprobenumfang extrem verkleinert.
  • Fertig!

    Zurück zu Frage 1
Zurück
Frage 1 von 85
Weiter

Weitere Videos zum Thema

Vögel - Die letzten lebenden Dinosaurier



News